VYBRAT REGION
Zavřít mapu

Povinný screening doplňují další vyšetření novorozenců

Pelhřimov – Maminky právě narozených miminek sice zaznamenají, že si lékaři novorozeně v porodnici vypůjčí na odběr krve nebo různá vyšetření.

16.2.2013
SDÍLEJ:

Ilustrační fotoFoto: DENÍK / Matej Slávik

V mnoha nových skutečnostech a změnách souvisejících s narozením miminka není informace o tom, jaké nejrůznější vrozené choroby pak v laboratořích jejich děťátkům hledají, jistě prioritní.

„Vím, že brali miminku krev z patičky a dělali mu ultrazvuk. Také nám říkali, že se nyní testuje šestnáct chorob, dříve jich bylo méně, ale jaké přesně to jsou, to jsem si nezapamatovala," svěřila se Veronika Faltusová, maminka dvou dětí, z toho jednoho ani ne měsíčního.

Také primář dětského oddělení pelhřimovské nemocnice Stanislav Houštěk potvrdil, že maminky v náporu nových informací ty o novorozeneckém screeningu příliš nevnímají. A je to dobře, protože by si zbytečně mohly dělat starosti. Zpráva o nálezu se k nim dostane teprve v případě, že je pozitivní. „Ani pak ale není jisté, že je miminko skutečně nemocné. U některých chorob je vyšší procento falešně pozitivních nálezů. Dítěti se v takovém případě ale odebírá ještě kontrolní vzorek," upozornil primář.

Smyslem novorozeneckého screeningu je vyhledávání vzácných vrozených chorob, které se neprojevují hned po narození, ale při včasném odhalení s nimi lze něco dělat. Dokud jsou miminka ještě v porodnici, jsou jednoduše dostupná vyšetřením, proto se odběr krve provádí hned tam, 48 až 72 hodin po narození vpichem do paty. Krev se nakape na papírové terčíky, nechá se zaschnout a posléze putuje do laboratoře na vyšetření.

Jako první se začalo s vyhledáváním metabolické poruchy fenylketonurie, která se musí léčit velmi přísnou dietou trvající až do dospělosti. Dítě tak ale předejde těžké epilepsii a mentální retardaci. „Vyhledávání fenylketonurie inicioval v šedesátých letech minulého století americký pediatr Guthrie. U nás byly první pokusy o zavedení screeningového vyšetřování iniciovány ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady v šedesátých a sedmdesátých létech dvacátého století, ale až od roku 1975 se zde testuje fenylketonurie plošně," uvedl Houštěk.

Výskyt nemoci je průměrně jedna na deset až patnáct tisíc narozených dětí. „Odpovídá to i v našem okrese. Žije tu asi patnáct až sedmnáct tisíc dětí a s fenylketonurií je zde jedno dítě, vlastně je to už dospělá dívka. Fenylketonurie u ní byla objevena při screeningu a dnes je zdravá," zmínil jedinou zkušenost.

V roce 1986 se k tomu zavedlo vyhledávání poruch štítné žlázy, v roce 2006 bylo zahrnuto vrozené selhání kůry nadledvin, které se u dívek projevuje deformací genitálu, jenž pak připomíná mužský. K akutnímu selhání dochází kolem čtyř až pěti týdnů věku a dítě přitom může zemřít.

O tři roky později nastal zásadní průlom v novorozeneckém screeningu. Dětská klinika ve Fakultní nemocnici Královské Vinohrady a Ústav dědičných metabolických poruch při Všeobecné fakultní nemocnici v Praze se zasloužily o to, že byl zásadním způsobem rozšířen screening o dalších deset nemocí, z toho devět dědičných poruch metabolismu a cystickou fibrózu.

Screening těchto chorob je dán zákonnou normou. Od podzimu loňského roku Ústav dědičných metabolických poruch zavádí ještě vyhledávání dalších tří poruch, ale k tomuto screeningu ještě musejí maminky podepisovat informovaný souhlas, protože zatím není dán metodickým pokynem.

„V případě metabolických poruch jde ale kromě častější fenylketonurie o velmi vzácné choroby, které se pohybují ve frekvenci jedna na osmdesát tisíc narozených a podobně. V republice se zachytí jedna nebo dvě ročně. Pro nás rozšíření screeningu znamená stále stejný postup odběru krve, jenom jí odebíráme o něco více. Jednu kartičku s krví pošleme do Fakultní nemocnice Královské Vinohrady - kde zjišťují poruchu štítné žlázy, selhání kůry nadledvin a cystickou fibrózu, druhou do Ústavu dědičných metabolických poruch," doplnil primář.

Přístup různých zemí ke screeningu se liší. „Jsou země, kde se chorob vyhledává daleko více než u nás, ale v některých vyspělých zemích se jich testuje také mnohem méně. V Česku jich je tedy v současné době šestnáct, což je velmi dobrý evropský průměr, ve Finsku jen asi dvě nebo tři. Nejvíc se jich vyhledává ve Spojených státech amerických – kolem čtyřiceti," uvedl pro srovnání Houštěk.

Kromě povinného screeningu však miminka v pelhřimovské porodnici podstupují už jedenáct let i vyšetření na ultrazvuku. „Těsně před propuštěním, kdy už děti normálně pijí, jim prohlédneme ledviny, protože ty bývají často zatížené vrozenými vadami. Dají se tak najít i ty, které nemohly být rozpoznány během těhotenství. Toto vyšetření není dáno žádnou zákonnou povinností, nikdo nám to nenařizuje, na druhou stranu nám to také nikdo neplatí, ale má to význam, protože o vadách potom víme a můžeme sledovat jejich vývoj. Řada takových vad se naštěstí upraví sama," vysvětlil primář.

Když už děťátko na ultrazvuku je, prohlédnou mu lékaři i hlavičku. „Na mozku se občas, nanejvýš jednou za dva roky, také vady najdou," dodal.

Dále se dětem na novorozeneckém oddělení oftalmoskopem prohlédne oko, aby se vyloučil šedý zákal, který se může vyskytnout a provázet některé vrozené vývojové vady i některé metabolické vývojové vady. „To děláme asi osm let. Za celou dobu se nám povedlo odhalit pouze jednou abnormální nález. Tehdy se jednalo o autoimunitní zánětlivé onemocnění oka. Včasná léčba potom přispěla k úspěšnému vyléčení, v opačném případě by však o oko mohlo dítě přijít," řekl Houštěk.

Od roku 2007 podle slov primáře v porodnici vyšetřují také sluch. „Standardně se vyšetřuje v osmém měsíci věku, ale v první polovině minulého desetiletí se začalo mluvit o tom, že je třeba diagnostiku provádět dříve, protože v Motole jsou schopni zavádět kochleární implantáty a obnovovat hluchým dětem sluch. Pokud dítě dříve odoperují, dříve slyší a rychleji se naučí mluvit," podotkl.

Vyšetřovací přístroj, jenž odhalí 80 až 90 procent dětí, kteří se narodí hluší, tehdy stál asi 200 tisíc. Přispěli na něj pelhřimovští praktičtí lékaři a Město Humpolec, zbytek dofinancovalo Město Pelhřimov. Nemocnice tak předběhla ministerstvo zdravotnictví, které tuto metodiku zavedlo teprve loni na podzim, a to jenom jako doporučenou.

Další informace o vyhledávaných chorobách

FENYLKETONURIE

Fenylketonurie je vrozená dědičná vada, kdy v metabolickém řetězci chybí enzym zpracovávající esenciální aminokyselinu fenylalanin, kterou přijímáme v potravě a jež je nezbytná pro syntézu bílkovin. Vada způsobí, že si tělo neumí potřebný enzym vyrábět, v těle, hlavně v nervovém systému, se pak hromadí meziprodukt a chybí produkt následný. Tyto děti mají poruchu syntézy pigmentu, takže jsou většinou bledé, světlovlasé a modrooké. Horší však je, že vede k těžké epilepsii a stavu jako po dětské mozkové obrně.

Léčba spočívá v nasazení velmi přísné diety, kterou se docílí, aby tělo dostávalo optimální, dostatečné, ale nikoli vysoké množství fenylalaninu. Místo mléčné výživy má dítě výživu náhradní, která není právě chutná. Když začne přijímat smíšenou stravu, musí se mu všechny suroviny přesně vážit. Dítě ale díky tomu vůbec neonemocní a od určitého věku může pacient od diety částečně upustit.

V dospělosti se pak většinou doporučuje, pokud jde o děvče, přísnější dieta po dobu jejího těhotenství.

Frekvence výskytu: 1 ze 6 000

PORUCHA ŠTÍTNÉ ŽLÁZY

Porucha štítné žlázy neboli kongenitální hypotyreóza se projevuje nenápadně, dítě je pomalé, spavé, líné, špatně pije. Postupně se přidávají další příznaky, velký jazyk, mentální retardace. Hormony štítné žlázy podporují metabolismus, jsou důležité pro svalovou, srdeční a hlavně nervovou činnost. Vrozená porucha vede k nezvratnému poškození.

Frekvence výskytu: 1 ze 3 000

VROZENÉ SELHÁNÍ KŮRY NADLEDVIN

Enzymový defekt, který narušuje syntézu kortikosteroidů, jež se tvoří v kůře nadledvin a ovlivňují stálost vnitřního prostředí a rovnováhu tekutin. U děvčat se projevuje tak zvaným pseudohermafroditismem. Začnou se v nadměrném množství tvořit mužské hormony a dochází k deformaci genitálu. Kolem věku čtyř až pěti týdnů dojde k akutnímu selhání nadledvin, dítě je pak ohroženo těžkou dehydratací a šokovým stavem, který může vyústit v úmrtí.

Frekvence výskytu: 1 z 11 000

CYSTICKÁ FIBRÓZA

Cystická fibróza je velmi vážné onemocnění. Člověk má abnormálně vazký hlen, což způsobuje poruchy trávení, dýchání, odkašlávání. Výrazně zkracuje život. Dnes je řada postupů, díky nimž se život prodlužuje, ale pořád na ni lze umřít třeba už po dvacátém roce věku. Jinak mají pacienti šanci dožít se čtyřiceti až padesáti let. Život jim může prodloužit také transplantace plic.

Frekvence výskytu: 1 ze zhruba 2 000 (záleží na typu)

DALŠÍ DĚDIČNÉ PORUCHY METABOLISMU

Mezi dědičné poruchy metabolismu patří kromě fenylketonurie například nemoc javorového sirupu. Jméno dostala podle toho, že je dětem s touto nemocí moč cítit po javorovém sirupu.

Frekvence výskytu nemoci javorového sirupu: 1 ze 100 000 až 2 000 000

Tyto poruchy postupují podobně jako fenylketonurie, ale mohou se projevit už v novorozeneckém věku. Klinický obraz připomíná sepsi. Děti jsou ohroženy buď náhle vzniklým otokem mozku, nebo těžkým oběhovým selháním.

Na níže uvedeném odkazu lze najít mapku s počty vyhledávaných chorob u novorozenců v jednotlivých zemích Evropy a jednotlivých státech USA. Údaje jsou z roku 2008, kdy se v České republice testovaly pouze tři choroby.

http://novorozenecky-screening.cz/index.php?pg=lekari--co-je-screeningovy-program

Autor: Dominika Dufková

16.2.2013 VSTUP DO DISKUSE
SDÍLEJ:

DOPORUČENÉ ČLÁNKY

Ilustrační foto

Krajský úřad dohlížel na klidné volby

Volby v Bohdalíně na Pelhřimovsku.
5

Bohdalín: Na volby přišel bez občanky

Ve velkém okrsku odhadovali slušnou volební účast

Pelhřimov – Do volební místnosti na pelhřimovském městském úřadě, kde i při letošních sněmovních volbách pracovala okrsková volební komise patřící k okrsku číslo 10, byla volební účast podle odhadů členů komise slušná.

Kateřina Ješetová zažila své volební poprvé

Kamenice nad Lipou – K volbám se v pátek, jako spousta dalších lidí nejen z Vysočiny, vydala i Kateřina Ješetová z Kamenice nad Lipou.

Na biofarmě se musejí dobře střídat plodiny a více nad tím přemýšlet

Častonín – Naplno šestadvacetiletý Petr Marek pracuje na Biofarmě Marek Častonín teprve dva roky, ale pomáhal tady už od puberty. Jeho tatínek začal s ekologickým zemědělstvím na konci devadesátých let minulého století a v současné době se na farmě podílí takřka celá rodina.

U malých voličů z Olešné vyhrály ovocné knedlíky

Olešná – Předtím, než se ve volební místnosti v Olešné usadila oficiální volební komise, za plentu a k urně se opět vrhli tamní školáci. Děti z prvního stupně základní školy letos volily své neoblíbenější jídlo.

Copyright © VLTAVA LABE MEDIA a.s., 2005 - 2017, všechna práva vyhrazena.
Používáme informační servis ČTK. Kontakt na redakci.
Publikování nebo šíření obsahu Denik.cz je bez písemného souhlasu
VLTAVA LABE MEDIA a.s., zakázáno.
Marketingové podmínky. Cookies. Zrušit oznámení